اكتشاف مرض عظمي وراثي

مقالات

نشرت في مجلة «الطبيعة للطب» تفاصيل مرض هيكلي نادر اكتشفه العلماء لأول مرة تمت ملاحظته لدى عائلة سويدية، وربما يساعد الاكتشاف في فهم التشخيصات النادرة الأخرى.
وتقول الطبيبة المكتشفة للمرض إن التشخيصات الخاصة بتلك العائلة المكونة من أبوين وطفلهما، لم تكن متناسبة مع ما شاهدته في الأشعة السينية، وإنها كانت مقتنعة بأنها تشاهد حالة لم يرد وصفها من قبل، لذا قامت بتكوين فريق لدراسة الحالة التي تعد أحد أنواع خلل التنسج العظمي، مع متابعة الآلية التي تحدث بها.
ووجد الفريق أن المرض يتسبب بطفرة في الجين MIR140 ولا يؤدي الأخير إلى ارتفاع مستويات البروتين ولكن إلى ما يعرف بالرنا الميكروي-140 وهو جزيء صغير من الرنا الميكروي المنظم لجينات أخرى.
وأظهرت الدراسة على الفئران أن الطفرة الجينية تؤدي إلى تعبير غير طبيعي لعدد من الجينات المهمة بلوحات النمو الغضروفية، وبنهايات العظام الأنبوبية الطويلة، ما يتسبب بإحداث تغيرات في نمو الهيكل العظمي وتشوه المفاصل وتأخر نضج الخلايا الغضروفية.